22 Mayıs 2013 Çarşamba

MEROZİN NEGATİF KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ-2

      Cuma günü çocuk nöroloğumuz Haluk hocamıza muayene olduk. Hocamız Damla ve Derin'in durumunu çok beğendi. Eklem sertlikleri ve çeşitli deformasyonlar gelişmemiş. Haftada 2 kez özel bir merkezde fizyoterapi aldıklarını ve kalan diğer günlerde evde çalışmalara devam ettiğimizi söyledik. Damla ve Derin için yaptığımız destek cihazları gösterdik. Çok beğendi ve insan beyni düşününce neleri yapabiliyor işte görüyorsunuz dedi. Bu hastalıklarda iyi bakım gerçekten çok önemli bir rol oynuyor. İyi bakım deyince düzgün ve dengeli beslenme, hareketli bir yaşam, düzenli egzersiz programı anlaşılmalı.

      Doktorumuzun bize ileriye yönelik gelişebilecek tedaviler için uyarısı kızlarımızın vücudundaki deformasyonları önleme konusunda oluyor ve uyarıyor, gelecek olan tedavi yöntemleri oluşmuş olan deformiteleri iyileştirmeyecek. Sonrasını durdurmaya çalışacak. Bu nedenle biz ailelere bakım konusunda büyük sorumluluklar düşüyor. Biz ebevynler güçlü ve sağlam olursak sorumluluklarımızı da o derece yerine getirebiliriz.

        Tedavi olanaklarıyla ilgili de sorularımız oldu. Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi için 3 tip tedavi seçeneğinden bahsedildi. 1. Santhera Pharmaceuticals firmasının üzerinde çalıştığı Omigapil isimli ilaç. Klinik çalışmalarının önümüzdeki sonbahar ayında gerçekleşeceği bilgisi verildi. 2.si Gen tedavisi: 2009 yılında İsviçreli bir grup bilim adamı hayvan modelinde bir çalışma yapmış ve sonuçlarını sunmuş. Konjenital Muskuler Distrofili fare üzerinde yapılan çalışmalarda iyileşme sağlanmış. Yaklaşık 4 yıllık suskunluğun ardından bu yıl ekim ayında ABD'de yapılacak toplantıda gen tedavisi ile ilgili çalışmaların yeni sonuçlarının sunulması bekleniyor. 3. sü ise steroid (kortizon) kullanımı. Düşük dozda bu kullanım kasların kuvvetlenmesini sağlayabilir. Fakat yürütmüyor dediler. Diğer yandan yan etkilerini incelediğimizde kilo artışı ve kemiklerle ilgili oluşabilecek olumsuz sonuçlar bu tarz bir kullanımdan uzak durmamıza neden oluyor. Haluk hoca kızlarımızın kilolarının iyi olduğunu söyledi. 4 yaşında olan Damla Boy:95cm Kilo 13.300kg / Derin Boy:97cm Kilo: 14.300kg... Nasıl beslendiklerini sordu. 3 ana ve 2 ara öğün halinde beslendiklerini belirttik.

4 yaş için beslenme programına bir örnek aşağıdadır.

Sabah:(08:00)   1 yumurta
                         küçük bir dilim peynir
                         2 tatlı kaşığı pekmez
                         2 adet ceviz
                         1 dilim tam buğday ekmeği
                         1 bardak süt

Kuşluk (11:00)  1 porsiyon meyve

Öğlen (14:00)    İçine et ilave edilmiş sebze yemekleri, az tuzlu, az yağlı el blendırı ile ezilmiş (6 yemek kaşığı)
                         1 küçük dilim tam buğday ekmeği

İkindi (17:00)  1 kase yoğurt

Akşam (19:30) 2 adet köfte, 4 yemek kaşığı sebze çorbası

Yasaklar: Pirinç pilavı, makarna, patates her türlü unlu ve nişastalı ürünler (pasta, kurabiye, poğaça vs), meyve suları, kolalı içecekler, çikolata, bisküvi, şekerli yiyecekler.

       Ankara'da yine Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi hastası olan Kutay ile de tanıştık. Kutay, Damla ve Derin'den 2 yaş büyük... O kadar sevimliydi ki... Prenseslerle tanışmak için çok heyecanlanmış.  Kızlar da çok heyecanlıydı. Birbirlerine sarılıp fotoğraf çektirdiler.

      Sonuç olarak tedaviler için halen çalışmalar sürüyor. Sanıyorum ilaçların çıkması için önümüzde ortalama 2-3 sene daha var. Bu döneme kadar aynen devam... Her şey güzel olacak... Zaten güzel de...


                                                           
                                                      Küçük bir Ankara Hatırası










10 yorum:

  1. Yazılarınızı hayranlıkla okuyorum ne kadar gayretli umut dolusunuz :) kızların en büyük şansı sizsiniz :) o ne güzel gözler ne güzel bakışlar öyle kızlar , gülücüklerle güzelliklerle dolsun ömrünüz inşallah :)

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Amin, çok teşekkür ederim. Sevgiler,

      Sil
  2. Haberlerin iy olduğuna çok sevindim,herşey daha da güzel olacak inşallah:)Fotoğrafta hepsinin aynı yöne eğimine bayıldım,çok tatlılar,çok saflar,Allah hep mutlu etsin:)

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Tubacığım evet biz de moralli bir şekilde döndük. Hepimiz çok mutlu olalım inşallah. Güzel dileklerin için çok teşekkürler:)

      Sil
  3. yapılacak çalışma ve açıklamaların hepsinin sizleri mutlu etmesi ve yaşamınıza hayr getirmesini diliyorum Allahtan...
    Ayrıca özverinizi takdir ediyorum paylaştığınız değerli bilgiler dilerim başka çocuklara ışık olur fayda sağlar...

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Amin, Allah razı olsun. İnşallah yazdıklarım faydalı oluyordur. Desteğiniz için teşekkür ederim.

      Sil
  4. Haberlerin olumlu olmasi guzel, umarim ilac beklenenden daha da kisa surede cikar - dualarimiz sizlerle.
    Kizlar cok tatlilar masallah, hep boyle gulsun yuzleri ;)
    Sevgiler cok

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Çooook teşekkür ederiz, bizden de kucak dolusu sevgiler:))

      Sil
  5. guzel haberler cok sevındım daha da guzellerı gelecek ınsallah prenseslerı opuyorum

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Mügeciğim canım benim biz de sizi öpüyoruz, sevgiler

      Sil