22 Mayıs 2013 Çarşamba

MEROZİN NEGATİF KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ-2

      Cuma günü çocuk nöroloğumuz Haluk hocamıza muayene olduk. Hocamız Damla ve Derin'in durumunu çok beğendi. Eklem sertlikleri ve çeşitli deformasyonlar gelişmemiş. Haftada 2 kez özel bir merkezde fizyoterapi aldıklarını ve kalan diğer günlerde evde çalışmalara devam ettiğimizi söyledik. Damla ve Derin için yaptığımız destek cihazları gösterdik. Çok beğendi ve insan beyni düşününce neleri yapabiliyor işte görüyorsunuz dedi. Bu hastalıklarda iyi bakım gerçekten çok önemli bir rol oynuyor. İyi bakım deyince düzgün ve dengeli beslenme, hareketli bir yaşam, düzenli egzersiz programı anlaşılmalı.

      Doktorumuzun bize ileriye yönelik gelişebilecek tedaviler için uyarısı kızlarımızın vücudundaki deformasyonları önleme konusunda oluyor ve uyarıyor, gelecek olan tedavi yöntemleri oluşmuş olan deformiteleri iyileştirmeyecek. Sonrasını durdurmaya çalışacak. Bu nedenle biz ailelere bakım konusunda büyük sorumluluklar düşüyor. Biz ebevynler güçlü ve sağlam olursak sorumluluklarımızı da o derece yerine getirebiliriz.

        Tedavi olanaklarıyla ilgili de sorularımız oldu. Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi için 3 tip tedavi seçeneğinden bahsedildi. 1. Santhera Pharmaceuticals firmasının üzerinde çalıştığı Omigapil isimli ilaç. Klinik çalışmalarının önümüzdeki sonbahar ayında gerçekleşeceği bilgisi verildi. 2.si Gen tedavisi: 2009 yılında İsviçreli bir grup bilim adamı hayvan modelinde bir çalışma yapmış ve sonuçlarını sunmuş. Konjenital Muskuler Distrofili fare üzerinde yapılan çalışmalarda iyileşme sağlanmış. Yaklaşık 4 yıllık suskunluğun ardından bu yıl ekim ayında ABD'de yapılacak toplantıda gen tedavisi ile ilgili çalışmaların yeni sonuçlarının sunulması bekleniyor. 3. sü ise steroid (kortizon) kullanımı. Düşük dozda bu kullanım kasların kuvvetlenmesini sağlayabilir. Fakat yürütmüyor dediler. Diğer yandan yan etkilerini incelediğimizde kilo artışı ve kemiklerle ilgili oluşabilecek olumsuz sonuçlar bu tarz bir kullanımdan uzak durmamıza neden oluyor. Haluk hoca kızlarımızın kilolarının iyi olduğunu söyledi. 4 yaşında olan Damla Boy:95cm Kilo 13.300kg / Derin Boy:97cm Kilo: 14.300kg... Nasıl beslendiklerini sordu. 3 ana ve 2 ara öğün halinde beslendiklerini belirttik.

4 yaş için beslenme programına bir örnek aşağıdadır.

Sabah:(08:00)   1 yumurta
                         küçük bir dilim peynir
                         2 tatlı kaşığı pekmez
                         2 adet ceviz
                         1 dilim tam buğday ekmeği
                         1 bardak süt

Kuşluk (11:00)  1 porsiyon meyve

Öğlen (14:00)    İçine et ilave edilmiş sebze yemekleri, az tuzlu, az yağlı el blendırı ile ezilmiş (6 yemek kaşığı)
                         1 küçük dilim tam buğday ekmeği

İkindi (17:00)  1 kase yoğurt

Akşam (19:30) 2 adet köfte, 4 yemek kaşığı sebze çorbası

Yasaklar: Pirinç pilavı, makarna, patates her türlü unlu ve nişastalı ürünler (pasta, kurabiye, poğaça vs), meyve suları, kolalı içecekler, çikolata, bisküvi, şekerli yiyecekler.

       Ankara'da yine Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi hastası olan Kutay ile de tanıştık. Kutay, Damla ve Derin'den 2 yaş büyük... O kadar sevimliydi ki... Prenseslerle tanışmak için çok heyecanlanmış.  Kızlar da çok heyecanlıydı. Birbirlerine sarılıp fotoğraf çektirdiler.

      Sonuç olarak tedaviler için halen çalışmalar sürüyor. Sanıyorum ilaçların çıkması için önümüzde ortalama 2-3 sene daha var. Bu döneme kadar aynen devam... Her şey güzel olacak... Zaten güzel de...


                                                           
                                                      Küçük bir Ankara Hatırası










15 Mayıs 2013 Çarşamba

ANKARA'YA GİDİYORUZ...



     Sevgili dostlarımız, 17 Mayıs'ta Ankara'dayız. Damla ve Derin, çocuk nörologumuza muayene olacaklar. Öyle heyecanlıyım ki... Sanki bu tarihte üniversite sınavına gireceğim. Yaklaşık 2 yıldır hocamız kızlarımızı görmedi. Bu zaman zarfında İstanbul'da sıkı bir fizyoterapi sürecimiz oldu. Bir hayli yol katettik. Kızlarımızın CK (Creatin Kinaz) değerleri hastalıklarının teşhisi sırasında (yani 6 aylıkken) 3.800'ler de seyrederken, bugün yaptırdığımız test sonuçlarından öğrendik ki bu değer 550'ye inmiş (referans aralığı 29-168). Doktorlar bu değerin düşmeye başlamasını olumlu olarak değerlendiriyorlar. Kaslar kuvvetlenmeye devam ediyor.

Güzel haberlerle dönmek dileğiyle,

Desteğiniz ve dualarınız için teşekkür ederiz.

Sonsuz sevgiler,

A.K.



13 Mayıs 2013 Pazartesi

KÜPE ZAMANI

 

     Damla ve Derin sonunda birer çift küpe sahibi oldular. Ne zaman deldirelim, nereye deldirelim derken 4 yaşına 1,5 ay kala bu işi tamamlamış olduk. Önce sağlık ocağına gittik. Fakat orada bu işi yapmıyorlarmış. Tıp merkezleri veya eczanelerde yaptırabilirsiniz dediler. Bir kaç özel hastaneye sorduk. Acil kısmında yapanlar var. Ama fiyatlar uçmuş. Bir yerde kulak başı 70 TL dediler. 4 kulak 280 TL yok artık:)) Kendim delerim daha iyi:)) Neyse en yakın devlet hastanesine de uğradık. Orası da yapmıyor. Kulak delen eczane bulmak da kolay olmadı. İyi bir yerde yaptırmak istedim. En sonunda Kadıköy Tepe Natilius'un girişindeki eczanede bu işlemi tamamladık. İkisine 100 TL verdim. O da delme işlemi için değilmiş. Titanium küpe takıyorlarmış onun için istediler. Gıkları çıkmadı. Tabanca ile hemen küpeler takıldı ve ilk soruları senin küpelerini ne zaman takacağız anneeeeeeeeeeeeeeee:))) Sanırım güzellik uğruna insan bazı şeylere küçükken de katlanabiliyor. :)) 1 ay bu küpeleri takmaları gerekiyormuş. Bir de antibiyotikli krem verdiler. Sonrasında Derin Daisyli, Damla da Minnieli küpe istiyormuş. Bulacağız mecbuuuuuuur:))

      Bir de aynı günün sonunda banyo yaptırayım dedim. Derin ne dese beğenirsiniz. Anneeee banyo yapamayız. Kulaklarımızın deliğine su kaçabilir:)))



12 Mayıs 2013 Pazar

ANNELER GÜNÜMÜZ KUTLU OLSUN



Annedir yüreği fazla dayanamaz, bir tek annem olsun bana bir şey olmaaaaaz:)))

Canım annem, Anneler Günümüz kutlu olsun. 

İyi ki varsın, iyi ki yanımdasın.



Tüm annelerin Anneler Günü kutlu olsun...














6 Mayıs 2013 Pazartesi

BİR YAŞIMIZA DAHA GİRDİK



       Doğum günümde benimle birlikte doğan blogumun 1.yaşını kutlarken, ben de bir yaşıma daha girdim, oldum 39:))) Acaba bu sene 30'lu yaşları bitirmeden yapılması gereken 100 şey diye bir hedef mi belirlesem kendime:))) Olamaz mı olabilir... Yeni yaşıma çok mutlu girmemi sağlayan sevgili aileme ve kuzenlerime teşekkür etmek istiyorum. İyi ki varsınız. 1980'ler olarak belirlenen parti temamıza uygun giyinip gelen herkes bir harikaydı. Damlam ve Derinim birer küçük Harika Avcı olarak karşımıza çıktılar. Çok eğlendiler çooook... Belki benim bu çılgın partilere olan merakım genetik yollardan kızlarıma da geçer. İleri de onlar da en az benim kadar bu aktivitelerden zevk alırlar. :)) Partimiz sırasında birbirimize bakıp ne kadar güldüğümüzü mü anlatsam, pasta mı üflerken patlatılan konfetiden fırlayan ve üzerinden Burhan Altıntop resmi olan dolarları mı anlatsam ... En iyisi ben değil filmimiz anlatsın.

Sevgilerle,

video

5 Mayıs 2013 Pazar

KÜÇÜK KIRMIZI PABUÇLAR 1 YAŞINDA

        Küçük Kırmızı Pabuçlar doğalı bugün 1 yıl oldu. Sayfamı doğum günümde açmıştım. Yani aynı zamanda bugün benim doğum günüm. Yaşadıklarımı kaleme aldığım blogum daha bebek ama ben 40'a bir kaladayım:) Şimdi düşünüyorum da 1 yılda nereden nereye geldik. Küçük Kırmızı Pabuçlar sizlerden çok ilgi gördü. İlginize çok teşekkür ediyorum. Durumumuz, yaşadıklarımız, farkındalıklarımızla ilgili bir çok paylaşım yaptım. Umarım okuduklarınız sizler için de faydalı olmuştur. Burada çok güzel dostluklar kazandım. Yüzünü dahi görmediğim ama sıcak sevgisini ve ilgisini her daim yanımda hissettiğim çok sayıda arkadaşım oldu. Yorumlarınız her daim yüzümü güldürdü. İyi ki varsınız. Farklı bir yaşama açılan bu pencereden hep birlikte bakıyoruz. Ne güzel...

     Bugün 5 Mayıs... Aynı zamanda Hıdırellez günü... Bir çok insanın dilek dilediği bugünde doğmak beni çok mutlu ediyor. Herkes iyi dileklerini yayıyor evrene... Umutlarını, isteklerini... Diğer yandan ateş üstünden atlamalar, danslar, şarkılar... Güne ayrı bir enerji katıyor sanki. Ben de o nedenle benim için özel olan bugünde açmak istedim blogumu... Tüm iyi enerjiler sarsın dört bir yanımızı... Bugün dileklerimizi dilerken sağlığı da unutmayalım. Çünkü gerçekten en önemli şey sağlık. Özellikle ruhsal sağlık... Bugün biliyoruz ki umutsuz bir çok vakadan pozitif düşünen insanlar kurtulabiliyor. O nedenle ruhsal sağlığımız çok önemli... Ruhsal olarak iyi olduğumuz zaman bizden yayılan pozitif enerjinin tüm evreni kucaklayabildiğini görmek gerçekten çok şaşırtıcı...

     Küçük Kırmızı Pabuçlar'ın 1. yılını kutlarken, diğer yandan da doğum günüm için özel bir parti hazırlığındayız. Kostümlü ve konseptli partilere bayılırım. Bu sene 80'ler, 90'lar olarak belirledik konseptimizi... Fotoğraflarımızı önümüzdeki günlerde sizinle paylaşacağım. Bakalım Damla ve Derin'in 80lerdeki hali nasıl olacak? :)) Önümüzdeki günlerde 80lerde görüşmek üzere...


İyi ki varsınız, iyi ki birlikteyiz....

Kucak dolusu sevgiler,

Aytül Köktuna