21 Mayıs 2012 Pazartesi

MEROZİN NEGATİF KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ

MEROZİN NEGATİF KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ

         Küçük güzel kızlarımızın rahatsızlığının ismi o kadar uzun ki… Bir çok kişi telefuz bile edemiyor. (Buraya tıktık)Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi kısa adıyla CMD…

        Peki nedir bu CMD? Genetik faktörlerle gelen doğuştan kas güçsüzlüğü…  Merozin(laminin a2) proteini  kas, cilt ve sinir dokusunda bulunuyor. 6.kromozomdaki bir gen tarafından üretiliyor. Bu protein üretilmeyince özellikle ayak bileği, diz ve kalçada eklem sertliklerine neden oluyor. Kaslar güçsüzleşiyor.  Kullanılmayan kaslar kısalıyor ve eklemler sertleşiyor.  Eğer fizyoterapi ile korunmazlarsa vücut deformasyona uğruyor.

        Eşim hastalığın adını söyledikten sonra ilk sorum, tedavisi ne?..  Yok… Kesin tedavi şu an da dünyada mümkün değil?  Nasıl olur?  Eee peki ne yapacağız?  Böyle durup bekleyecek miyiz? Tabii ki hayır dedi eşim. Fizyoterapi görmeleri gerekiyormuş. Güneş(D vitamini) önemliymiş. Tamam D vitaminini güneş ve ilaç takviyesi ile hallettik. Fizyoterapi için ne yapacağız. O sırada kayınpederimin çocukluk arkadaşı yetişiyor imdadımıza… Şansa bak… Çocuklarda gelişen kas hastalıkları konusunda uzman bir fizyoterapistmiş. Hemen telefon açıyoruz. Çok şükür en kısa zamanda gelecek bizimle konuşmaya… Ne yapacağımızı bilmiyoruz. Aile de daha önce hiç böyle bir öykü yok… Akraba evliliği de yapılmamış.

       Kafamda binlerce soru var. Profesörle konuşamadım.  Haydi  Aytül artık hastalığın adını biliyorsun Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi … Araştırmaya başla…

        Harıl harıl her gün araştırıyorum.  Konuyla ilgili çok fazla veri ne yazık ki yok. Bu sırada Fizyoterapist ablamız ki bundan sonra ona sadece ablamız demek istiyorum, bizi ziyarete geliyor. Ailece moral olarak çökmüş durumdayız. Ne yapacağımızı bilmiyoruz. Bilen birilerinden yardım bekliyoruz. Ablamız bize diyor ki “Kendinize gelin… Silkinin… Haklısınız… Çok zor bir durumun içindesiniz. Çok normal… Ama fizyoterapi dışında şu anda yapabilecek hiçbir şey yok… Kabullenin ve diğer aşamalara geçin… “

         Bizim gibi durumlarla karşılaşan aileler de aynı aşamalardan geçiyormuş. İlkin şok… Kabullenmeme… Sonra durgunluk dönemiyle gelen peki ne yapmalıyız soruları? Sonra ben iyi yaptırdım, sen kötü yaptırdın çatışmaları… Ağır sorumluluk altında yaşamak… Kaygılarla baş etmek için profesyonel destekler vs. vs.. ve sonrası tam bir kontrol… Sükunet..

         Tamam ablacığım dedim.  Yanımızda ol lütfen bizi bırakma… Ne yapacağımızı bilmiyoruz. Yardım et bize… Dedi ki merak etmeyin. Elimden geleni yapacağım.  Bu bebekleri hep birlikte getirebileceğimiz en yüksek seviyeye kadar taşıyacağız. Bilin ki bu öncelikle ailenin işi… Birbirinize destek olmanız gerekiyor. Çok şükür o konuda hiç problem yok.  Annem babam, kayınvalidem-kayınpederim, abim, ablam herkes bizimle… Ayakta durmamızı sağlıyorlar. Onların psikolojik desteğiyle daha güçlüyüz ve her şeyi yapmaya hazırız. Ablamız diyor ki bebekler çok küçük.  6 aylıklar… Bu dönemde bir merkeze giderlerse enfeksiyon kapma ihtimalleri yüksek. O nedenle evde başlayacağız. Ben size öğreteceğim ve her hafta kontrol edeceğim. Tamam diyoruz sen öyle diyorsan öyledir. Çalışmalar başlıyor. Bazı kaslar çalışmadığı için kısalmış. Onları uzatmak gerekecek… Gerekli fizyoterapi hareketlerini öğreniyoruz. O kadar üzgün ve korkmuş durumdayım ki, bebeklerime dokunmaktan çekiniyorum onlara bir zarar verir miyim diye.  Ablamız bu durumun da normal olduğunu söylüyor. Zamanla hepiniz bu evdeki herkes bu işi çok iyi yapacak diyor ve öyle de oluyoruz gerçekten…

        Toparlanma süreci… Ailemiz yanımızda… En büyük destek onlar bizim için… Arkadaşlarımız üzgün… Söyleyecek bir şey bulamıyorlar. Söylenecek bir şey yok zaten…

        Bir gün diş problemim nedeniyle diş doktorundayız. Çok üzgün olduğum bir dönem… Dinledi hikayemizi ve dedi ki üzülme Aytül bu senin misyonun… Tamam belki rahatsız olarak doğdular. Ama şunu da düşün belki de bu hastalıktan ilk kurtulacak bebekler de seninkiler olacak? Belki kendi hastalıklarını kendileri çözecekler .  O an durdum dedim ki haklı olabilirsiniz? Bu kadar şans? Belki de bunların bir anlamı var. Yanıma geldi ve elimi tuttu dedi ki, hayatımızın kalitesi ne kadar uzun olduğuyla değil ne kadar kaliteli ve mutlu yaşadığımızla ölçülüdür. Kimin ne kadar yaşayacağı belli mi? Değil tabii ki… O halde zamanı iyi kullan, mutlu et onları… Bu konuşmadan sonra bir daha çok istisnalar dışında hiç gözyaşı dökmedim. Ben mutlu oldum, onları da mutlu ettim.    

                                                                                               

35 yorum:

  1. Hayatının kalitesi bebeklerini mutlu etmekten geçiyor tatlım sen ve bebeklerinle nice mutlu kaliteli umut dolu harika yaşamlar diliyorum arkadaşım sen yazarken ben de bir sürü şey öğreniyorum bir sürü umutla doluyorum... ben de bu gazla sanırım blogumu aktif edicem :)

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Canım güzel dileklerin için çok teşekkürler. Hadi aktif et blogunu takipçisi olayım ben de:) Sevgiler

      Sil
    2. Aytulcum, seni tanidigim icin cok mutluyum!! Derin ve Damla ne olursa olsun cok sansli bebekler bence... Hayati ogrenirken model aldiklari en onemli insan; "anne"leri boyle bir hayat gorusunu, boyle bir yasama sevincini asiliyor onlara... Gerisi faso fiso gercekten, su hayatta yenilemeyecek hicbir zorluk olmadigini hissettiriyorsun bana! Sadece yazdiklarinla degil, bugune kadar gordugum her fotografinizda, her telefon konusmamizda, sesinden, gozlerinden aldigim enerji hep bu yonde.. Iyi ki varsin, iyi ki Damla ve Derin meleklerinin annesisin!!!

      Sil
  2. Burçeciğim ne kadar güzel şeyler yazmışsın. Çok duygulandırdın beni... Ne mutlu bana ne güzel bir dost kazanmışım. Sen de iyi ki varsın. Kucak dolusu sevgiler...:)

    YanıtlaSil
  3. Aytül'cüğüm,

    Sen tanıdığım, bildiğim,en neşe dolu,en heyecanlı, "EN KOCAMAN YÜREKLİ" annesin...İyi ki Damla ve Derin senin gibi bir anne ile yaşama merhaba dediler.Onlar; senin mucizen, sen; onların mucizesisin.İyi ki yazmışsın, nolur yazmaya devam et...Sevgiler

    YanıtlaSil
  4. Allah size bu kadar güzel mucizeler yaşattıktan sonra eminim sizde başkalarının mucizeleri olacaksınız..Kızlarınız sağlıklarına kavuşacak inşallah...Ne kadar şanlılar ki sizin gibi kocaman yürekli ailesi var...

    duaların gücü hep üzerinizde olsun,sevgiyle

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Çok teşekkür ederim paylaşımınız için, kucak dolusu sevgiler...

      Sil
  5. Merhaba Aytül hanım,

    Kuzenimin oğlu da kas hastalığı ile mücadele ediyor.

    Ve Gülnur isimli arkadaşımızın oğlu Mustafa da aynı hastalığı yaşıyor

    Her ikisinden biliyorum bu rahatsızlığı.

    Rabbim inşallah tez zamanda tedavinin bulunmasını ve tüm çocuklarımızın tez zamanda tedavi olmalarını nasip etsin.

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Amin... Allah herkesin yardımcısı olsun. Zor bir süreç ama en başta fizyoterapiyi kesinlikle ihmal etmemek gerekiyor. Bilim sürekli ilerliyor. Yakın bir gelecekte çocuklarımızın hastalığının tedavisi olabilecek ilaçların çıkacağına inancım tam.

      Sil
    2. aytül hanım gerçekten yazdıklarınız beni çok etkiledi neler yaşadığınızı çok iyi anlıyorum çünkü benimde kızımada aynı tanı konuldu sizinle tanışmak beni çok mutlu edecek
      ben SUNA BÖYREKCİ

      Sil
    3. Suna hnm tanıştığımıza çok memnun oldum.İnşallah birlikte güzel şeyler yapacağız. Sevgiler,

      Sil
  6. İnanın ne söylenir bilmiyorum. Sözlerin bir faydası olmaz bunu çok iyi biliyorum. Sizi çok iyi anlıyorum Aytül hanım..

    Kas hastası bir arkadaşım var ayrıca ben de fiziksel engelliyim. Bu yüzden az çok neler hissettiğinizi anlayabiliyorum..

    Söylemek istediğim bir şey var. Kızlarınızın yanında üzüntünüzü belli etmemeye çalışın. Onları özgüvenli ve cesur yetiştirin. Kendilerine güven duymalarını ve hayattan korkmamalarını sağlayın. Hep böyle güçlü durun ki sizden güç alsınlar..

    Yaşama umutla bakabilmek en önemlisi.. Kalplerine en ufak bir karamsarlık bile konmasın..

    Çevremdeki insanlar küçüklüğümden beri güçlü durmasalar ve bana hayata olumlu bakmayı aşılamasalardı ne halde olurdum bilemiyorum. En çok da bu konuda anneme minnettarım.. Hayattan korkuyorum ve bazen çok karamsar olabiliyorum fakat sevdiklerimin desteği sayesinde umudumu ve inancımı hiç kaybetmiyorum. Olumlu düşüncelerden güç alarak yaşıyorum.

    Kızlarınız büyüdükleri zaman eminim onlar da sizinle gurur duyacak ve minnettar olacaklardır. Lütfen güçlü durun ve olumlu olun..

    Tıp her geçen gün hızla gelişiyor. Ben inanıyorum ki yakın bir zamanda hem kızlarınız ve arkadaşım hem de ben iyileşme imkanı bulacağız..

    Sevgiyle kalın..

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Canım benim yorumlarınla beni onurlandırdın. Çok teşekkür ederim. Bu yorumlar benim için çok önemli. Merak etme benim de amacım tam olarak söylediğin gibi güçlü iki kız çocuğu yetiştirmek... Tıpkı sevgili annen gibi... Anneler ve babalar evlatlarının mutlu ve güvende olmasından başka hiçbir şey istemezler. İnşallah tıptaki büyük gelişmeler sayesinde iyileşme imkanlarınız doğacak. Buna şüphem yok. Ama tüm bunların dışında başımıza gelen bu olay bize çok önemli ve değerli bir şey öğretti ki o da anı yaşamak, zamanı iyi kullanmak... Bu günümüzde bir çok insanın ağzına plasenk olmuş bir kalıp, ama içeriğini çok iyi anlamak gerekiyor. Engelli ya da engelsiz olalım, bunu her zaman hayatımıza katmalıyız. Bunu sen biliyorsun, annen biliyor, ben biliyorum ve başkalarının da öğrenme zamanı geldi...

      Sil
  7. Çok etkilendim çok... Ne güzel anlatmışsın. Yüreğinize sağlık...

    YanıtlaSil
  8. derin ve damla sizin mucizeleriniz sizde onların... şanslarınızdan biride böyle güzel fikirleri olan bir doktorunuz olması doktorunuza katılıyorum derin ve damla tedavilerinin ilk örnekleri olacak bu mutlu anlarınız uzun bir yaşam öyküsü olacak inşallah.

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Canım çok teşekkür ederim, inşallah, sevgiler

      Sil
  9. merhaba aytül hanım
    benim kızım 17 aylık ve 17 aydır hastanelerdeyiz su anda yürüyemiyor hatta desteksiz oturamıyor bile altıncı ayından beri fizyoterapi alıyoruz ama teshis konmadı doktorlar gelişim geriliği ve hipotonik bi cocuk diyorlar ama tam teshis konmadı tahlıllerimiz mrlar temiz cıkıyor sizin teshisiniz nasıl kondu belirtiler nelerdi yardımcı olursanız beni cok mutlu edersiniz allah herkesin evladına sıfa versin cok üzülüyorum kızım 4 aylıkken tekrar hamıle kaldım ikinci kızım dogdu şimdi 4 aylık onun gelişimi normal cok sükür iki cocukla ugrasmanın yanı sıra terapiye gidiyoruz cok zor bir dönem bizim için içimden gelenleri yazdım cevap yazarsanız cok sevinirim tsk...

    YanıtlaSil
  10. Saadet Hnm öncelikle geçmiş olsun dileklerimi iletmek isterim. Kızlarıma teşhis Ankara Hacettepe Üniversitesi Hastanesi'nde Prof.Dr. Haluk Topaloğlu tarafından kondu. Kas biyopsisi yapıldı. Bacağından küçük bir operasyonla kas örneği aldılar. Yaklaşık 15 gün sonra sonuçları çıktı ve hastalığın adını öğrendik. Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi genetik bir hastalık. Bu hastalığın oluşması için iki taşıyıcının çocuk sahibi olması gerekiyor. Bu taşıyıcı çiftlerin çocukları %25 oranda bu hastalığa yakalanma riskini taşıyorlar. Hastalık bebeğin ilk aylarında kendini belli etmeye başlıyor. Belirgin olan durum kaslardaki gevşeklik. Kas biyopsisi öncesi bize de hipotonik bebekleriniz var dediler. Haluk Hoca ve ekibiyle hastalığın adını öğrendik. Daha önce hiç bilmediğimiz bu hastalığı 6.ayda öğrendik. Kafalarını tutmakta zorlanıyorlardı. Emekleme hareketine geçemiyorlardı. Yüzü koyun yattıklarında kendilerini kaldıramıyorlardı. Kollar da güçsüzdü. Hacettepe'nin bu konuda iyi bir hastane olduğunu biliyorum. Biz İstanbul'dayız. Şu anda sene de bir kez mutlaka doktorumuza görünüyoruz. Umarım yardımcı olabilmişimdir. Allah şifa versin. Sevgilerimle

    YanıtlaSil
  11. AYTÜL HANIM ÇOK TATLISINIZ.. SİZE VE KÜÇÜK PRENSESLERİNİZE BİR ÖMÜR BOYU SAĞLIKLA YAŞACAĞINIZ GÜNLER DİLERİM..
    BENİM SİZDEN ÖĞRENMEK İSTEDİĞİM ÖZEL EĞİTİM ALDIĞINIZ BİR MERKEZ VARMI? VARSA ADI NEDİR
    SEVGİLER.
    hseldaugur@gmail.com

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Selda Hnm merhaba, çok teşekkür ederim güzel dilekleriniz için. Biz Bireysel Eğitim için (İstanbul) Koşuyolu Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi'ne gidiyoruz, diğer adı ile KRM. Orada Döndü hoca var. Çok memnunuz. Kızlarım inanılmaz ilerleme gösteriyor. İsterseniz size telefonlarını verebilirim. Sevgiler,

      Sil
  12. Hep aynı şoklar korkular tedirginlikler çaresizliklerr sırayla yaşanıyor , ne yazık ki sıra bile değişmiyor.Sizi çok iyi anlıyor ve hissediyorum çünkü bende Myoshi Myopathy , kas hastasıyım ...Kolay gelsin .Ruhsar Vudalı

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Evet Ruhsar Hnm yaşananlar hep benzer, size de şifa diliyorum.

      Sil
  13. Merhaba Aytül Hanım,
    Tesadüfen okumaya başladığım yazılarınız beni çok etkiledi. Ben de anneyim, üstelik sizin gibi çalışan bir anneyim. Ama yazılarınızı okuduktan sonra inanın aklıma tek gelen sizinki annelikse ben neyim? Ya da ben anneysem size ne demeli? Anneliğin en kutsalını yapıyorsunuz. Size saygılarımı ve selamlarımı iletiyorum. Güzel kızlarınızı da gözlerinden öpüyorum. Umarım en kısa zamanda ayağa kalkıp yatağınıza zıplarlar.
    Eylem

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Eylem Hnm desteğiniz için çok teşekkür ediyorum. Çok zor bir süreç tabii ama bir güç geliyor insana... İyi ki varsınız, kucak dolusu sevgiler,

      Sil
    2. Kizima muskyler distrofi dediler doktorlar

      Sil
    3. Geçmiş olsun, acil şifalar diliyorum.

      Sil
  14. hiç duymamıştım bu hastalığı.arkadaşımın kızında da kas sertliği hastalığı var.bir çok uzvunu kullanamıyor ne yazık ki ve anladığım kadarıyla fizik tedavisini de bıraktılar :( rabbim yar ve yardımcınız olsun .inşallah hep mutlu olun ve mutlu edin ,evlatlarınızla hayırlı bir ömür nasip etsin...

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Ben de ilk kez kızlarımla duydum. Fizik tedavi çok önemli. Asla bırakılmamalı... Eğer arkadaşınızı ikna etme şansınız varsa, fizyoterapi devam etmeli.

      Sil
  15. merhaba aytül hanım benim oğlumda da aynı hastalıktan var 6aylıktan beri fizik tedavi alıyoruz evde yapıoruz bu temmuz 3yasını doldurcak inşallah ama fizik tedavi yi almak zorlaştı iyice sadece özel bi kurumda haftada ıkı gun alabılıoruz evde yapıoruz gerısını bıze yeterlı gelmıo bı uzman tarafından alsa fızık daha ıyı olur dıe düşünüyoruz ama fızık tedavı doktorları rapor vermıo fızık tedavı uygun olmazmış kas hastalığı olduğu için siz nasıl yapıyosunuz eğer cevap verirseniz memmnun olurum şimdiden teşekkür ederim kütahyadan kucak dolusu sevgiler

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Merhaba, isminizi göremediğim için size isminizle hitap edemiyorum öncelikle özür dilerim. Biz Damla ve Derin'e 2 yaşındayken devlet hastanesinde rapor çıkarttırdık. Bu raporla haftada 1 kez fizyoterapi bir kez de bireysel eğitim alma hakkına sahip oldular. Bize fizyoterapi, fizyoterapistimiz tarafından öğretildiği için geri kalan günlerde kendimiz uyguluyoruz. Tabii ki keşke her gün profesyonel biri tarafından fizyoterapileri yapılsa fakat ekonomik olarak ne yazık ki bu mümkün olmuyor. Bu nedenle de bizler bu işi çok iyi öğrenip, evde tek başımıza da sürdürmek zorundayız. Biliyorum hem bedensel hem psikolojik olarak çok yorucu... O nedenle öncelikle ebeveynler olarak kendi bedenimizi ve psikolojimizi güçlü tutmak zorundayız. Ben bu konularda destek alıyorum. Size de tavsiye ederim. Fizyoterapi konusunda emin olun eve fizyoterapist de gelse yeterli olmadığını düşünüyoruz. Öncelikle bunun bir yaşam biçimi olduğunu kabul etmek gerekiyor. Yeni yaşamımıza uyum sağlamalı. Profesyonellerden yapmamız gerekenleri öğrenmeli, evde bunları tekrarlamayı sürdürmeliyiz. İnanın çok faydasını göreceksiniz. Bir zaman sonra fizyoterapist kadar bilinçli olduğunuzu fark edeceksiniz. Çocuğunuzun en büyük desteği olacaksınız. Ülkemiz şartlarında yetersiz kanunlar ve hizmetler neticesinde şu anda bundan daha iyisini yapmak mümkün görünmüyor. Sevgi ve saygılarımı iletiyorum.

      Sil
  16. Aytül'cüğüm sana ,kızlara ve ailene hayran olmamak mümkün değil...
    Prenseslerin hayran kitlesi git gide çoğalıyor:))

    YanıtlaSil
  17. Bu arada adımı yazmadım...Artur dan Saadet Paçacı

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Saadetciğim çok teşekkür ederim ilgin için... Senin o güzel yüzün, gülen gözlerin, sımsıcak dostluğun bana çok güç verdi bugünlerde.... İyi ki varsın, canımsın... Sonsuz sevgiyle...

      Sil