28 ŞUBAT DÜNYA ENDER RASTLANAN HASTALIKLAR GÜNÜ

      Dünyada az görülen binlerce nadir hastalık olduğunu biliyor muydunuz? Bugüne kadar 6 ile 7 bin nadir hastalık keşfedilmiş ve bu hastalıklar tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanmaya devam ediyor. İstatiksel olarak 2.000 kişide 1 görülen hastalıklar nadir hastalık grubunda yer alıyor. Nadir görünen hastalıkların %80'i genetik yapıda görülen hastalıklar...Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos, söz konusu 6-7 bin hastalıktan ancak yüzde 5'ten azının onaylanmış bir tedavisi olduğunu belirtmiş.Bir hekimin hayatı boyunca belki bir veya birkaç kez bir nadir hastalıkla karşılaştığını, bu nedenle bir nadir hastalıkta uzman olmanın mümkün olmadığını sözlerine ekleyen Callos, ''Hekimler açısından nadir görülen hastalıklara teşhis koymak ve tedavi etmek çok zor. Bu durum, hasta açısından daha da zor. Yıllarca hastalıklarının nedenini anlayamayabiliyorlar. Hastalar kendini yalnız hissediyor çünkü başka hastalarla bağlantıları olmuyor'' ifadelerini kullanmış.

Callos, Pfizer'in özellikle 5 kategoriye odaklandığına değinerek, şu bilgileri paylaşmış:

''5 farklı kategoride çeşitli evrelerde pek çok tedavi üzerinde çalışıyoruz. Özellikle genom haritasının çıkarılması sayesinde bu hastalıklar pek çok nadir hastalığın içinde daha iyi karakterize edilmiş durumdalar. Bu hastalıkların pek çoğunu anlama konusunda artık elimizde pek çok olanak var. Çoğu zaman bunlar monogenetik hastalıklar. Yani tek bir genin mutasyonu söz konusu. Bunlar arasında büyük ölçüde sinir bilimlerine odaklanıyoruz. Bu kategoride amyotrofik lateral skleroz (ALS), Huntington hastalığı ve müsküler distrofi gibi hastalıklar var. Pulmonoloji'de kistik fibroz, pulmoner hipertansiyon, pulmoner sarkoidoz gibi hastalıklarla uğraşıyoruz. Hemotolojide iyi bir temelimiz var ve bundan yararlanarak orak hücre hastalığına yöneliyoruz. Metabolik hastalıklarda da mukopolisakkaritle ilgileniyoruz. Onkolojide çeşitli ender görülen kanserleri ele alıyoruz.''

     Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır; ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Örneğin çok nadir bulaşıcı hastalıklar ve bunların yanı sıra otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler bulunmaktadır. Günümüzde, birçok nadir hastalığın sebebi bilinmemektedir.Nadir hastalıklar, ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklardır. 

    Nadir Hastalıklar ve yetim ilaçlar üzerine büyük bir bilgi tabanı olan ORPHA.net'i duymuş muydunuz?(www.orpha.net), Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen, 6 ayrı dilde hizmet veren ve herkesin kullanımına açık olan bir Avrupa internet portalıdır.

       Kar amacı gütmeyen kurumsal ve uluslararası bir bilgi ve veri tabanı olan ORPHANET (www.orpha.net), nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar üzerine büyük bir “bilgi tabanı” olması yanında, konu ile ilgili uzmanlaşmış hekimler, klinikler, laboratuvarlar, araştırmacılar, hasta dernekleri ve ilaç sektörü üzerine geniş bir “veri tabanı” da içermektedir. Türkiye, ORPHANET organizasyonuna 2007 yılında katılmıştır. ORPHANET-Türkiye’nin işlevi, Türkiye’de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda genel bilincin artırılmasına katkıda bulunmak ve ORPHANET Uluslararası Veri Tabanı’nın Türkiye’de tanıtılması ve kullanımının yaygınlaştırılmasını sağlamaktır. ORPHANET, nadir hastalıklar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesine, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasına, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesine ve katılımlarının sağlanmasına, var olan kaynakların geliştirilmesine ve daha verimli kullanılmasına katkıda bulunmayı amaç edinmiştir.

        Nadir hastalıklar için anılan yetim ilaçlar ne anlama gelmektedir. Orpha Net.TR. Yetim İlaçlar  tıklayarak bilgi alabilirsiniz.

      İşte bugün herkesi tüm bu hastalıklara dikkat çekmek için Mavi Kurdele takmaya ve Mavi Kot Pantolon giymeye çağırıyoruz. Ender hastalıklarından dolayı ağır engelli olarak yaşayan bebeklerin farkındayız diyeceğiz!!!!

HAYDİ GÖSTER KENDİNİ!!!