MEROZİN NEGATİF KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ

MEROZİN NEGATİF KONJENİTAL MUSKÜLER DİSTROFİ

         Küçük güzel kızlarımızın rahatsızlığının ismi o kadar uzun ki… Bir çok kişi telefuz bile edemiyor. (Buraya tıktık)Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi kısa adıyla CMD…

        Peki nedir bu CMD? Genetik faktörlerle gelen doğuştan kas güçsüzlüğü…  Merozin(laminin a2) proteini  kas, cilt ve sinir dokusunda bulunuyor. 6.kromozomdaki bir gen tarafından üretiliyor. Bu protein üretilmeyince özellikle ayak bileği, diz ve kalçada eklem sertliklerine neden oluyor. Kaslar güçsüzleşiyor.  Kullanılmayan kaslar kısalıyor ve eklemler sertleşiyor.  Eğer fizyoterapi ile korunmazlarsa vücut deformasyona uğruyor.

        Eşim hastalığın adını söyledikten sonra ilk sorum, tedavisi ne?..  Yok… Kesin tedavi şu an da dünyada mümkün değil?  Nasıl olur?  Eee peki ne yapacağız?  Böyle durup bekleyecek miyiz? Tabii ki hayır dedi eşim. Fizyoterapi görmeleri gerekiyormuş. Güneş(D vitamini) önemliymiş. Tamam D vitaminini güneş ve ilaç takviyesi ile hallettik. Fizyoterapi için ne yapacağız. O sırada kayınpederimin çocukluk arkadaşı yetişiyor imdadımıza… Şansa bak… Çocuklarda gelişen kas hastalıkları konusunda uzman bir fizyoterapistmiş. Hemen telefon açıyoruz. Çok şükür en kısa zamanda gelecek bizimle konuşmaya… Ne yapacağımızı bilmiyoruz. Aile de daha önce hiç böyle bir öykü yok… Akraba evliliği de yapılmamış.

       Kafamda binlerce soru var. Profesörle konuşamadım.  Haydi  Aytül artık hastalığın adını biliyorsun Merozin Negatif Konjenital Musküler Distrofi … Araştırmaya başla…

        Harıl harıl her gün araştırıyorum.  Konuyla ilgili çok fazla veri ne yazık ki yok. Bu sırada Fizyoterapist ablamız ki bundan sonra ona sadece ablamız demek istiyorum, bizi ziyarete geliyor. Ailece moral olarak çökmüş durumdayız. Ne yapacağımızı bilmiyoruz. Bilen birilerinden yardım bekliyoruz. Ablamız bize diyor ki “Kendinize gelin… Silkinin… Haklısınız… Çok zor bir durumun içindesiniz. Çok normal… Ama fizyoterapi dışında şu anda yapabilecek hiçbir şey yok… Kabullenin ve diğer aşamalara geçin… “

         Bizim gibi durumlarla karşılaşan aileler de aynı aşamalardan geçiyormuş. İlkin şok… Kabullenmeme… Sonra durgunluk dönemiyle gelen peki ne yapmalıyız soruları? Sonra ben iyi yaptırdım, sen kötü yaptırdın çatışmaları… Ağır sorumluluk altında yaşamak… Kaygılarla baş etmek için profesyonel destekler vs. vs.. ve sonrası tam bir kontrol… Sükunet..

         Tamam ablacığım dedim.  Yanımızda ol lütfen bizi bırakma… Ne yapacağımızı bilmiyoruz. Yardım et bize… Dedi ki merak etmeyin. Elimden geleni yapacağım.  Bu bebekleri hep birlikte getirebileceğimiz en yüksek seviyeye kadar taşıyacağız. Bilin ki bu öncelikle ailenin işi… Birbirinize destek olmanız gerekiyor. Çok şükür o konuda hiç problem yok.  Annem babam, kayınvalidem-kayınpederim, abim, ablam herkes bizimle… Ayakta durmamızı sağlıyorlar. Onların psikolojik desteğiyle daha güçlüyüz ve her şeyi yapmaya hazırız. Ablamız diyor ki bebekler çok küçük.  6 aylıklar… Bu dönemde bir merkeze giderlerse enfeksiyon kapma ihtimalleri yüksek. O nedenle evde başlayacağız. Ben size öğreteceğim ve her hafta kontrol edeceğim. Tamam diyoruz sen öyle diyorsan öyledir. Çalışmalar başlıyor. Bazı kaslar çalışmadığı için kısalmış. Onları uzatmak gerekecek… Gerekli fizyoterapi hareketlerini öğreniyoruz. O kadar üzgün ve korkmuş durumdayım ki, bebeklerime dokunmaktan çekiniyorum onlara bir zarar verir miyim diye.  Ablamız bu durumun da normal olduğunu söylüyor. Zamanla hepiniz bu evdeki herkes bu işi çok iyi yapacak diyor ve öyle de oluyoruz gerçekten…

        Toparlanma süreci… Ailemiz yanımızda… En büyük destek onlar bizim için… Arkadaşlarımız üzgün… Söyleyecek bir şey bulamıyorlar. Söylenecek bir şey yok zaten…

        Bir gün diş problemim nedeniyle diş doktorundayız. Çok üzgün olduğum bir dönem… Dinledi hikayemizi ve dedi ki üzülme Aytül bu senin misyonun… Tamam belki rahatsız olarak doğdular. Ama şunu da düşün belki de bu hastalıktan ilk kurtulacak bebekler de seninkiler olacak? Belki kendi hastalıklarını kendileri çözecekler .  O an durdum dedim ki haklı olabilirsiniz? Bu kadar şans? Belki de bunların bir anlamı var. Yanıma geldi ve elimi tuttu dedi ki, hayatımızın kalitesi ne kadar uzun olduğuyla değil ne kadar kaliteli ve mutlu yaşadığımızla ölçülüdür. Kimin ne kadar yaşayacağı belli mi? Değil tabii ki… O halde zamanı iyi kullan, mutlu et onları… Bu konuşmadan sonra bir daha çok istisnalar dışında hiç gözyaşı dökmedim. Ben mutlu oldum, onları da mutlu ettim.    

                                                                                               

UZUN BİR YOLUN BAŞINDA - 14 Mayıs 2012

UZUN BİR YOLUN BAŞINDA…

          Hastanede Çocuk Nörolojisi’nde erken doğum nedeniyle rutin kontrollerin birindeyiz. Erken doğum yapanlardan genelde bu kontroller isteniyor.  Ama o da ne doktor bir tuhaflık var diyor. Nasıl? Nasıl olur? Yok bir tuhaflık doktor hanım her şey normal diyorum içimden. Doktor ikisini de muayene ediyor. Ama var bir şey… Güçsüzler… 6 aylıklar ve henüz kafalarını tam olarak tutamıyorlar. Yüzü koyun yattıklarında dönemiyorlar. Aman Allahım neler oluyor?  Ama biz bunu neden fark edemedik. Hep erken doğmalarına yorduk. 2 ay erken doğdular. Hep mevcut aylarından 2 ay geri düşündük. Ama nasıl olur? Doktor Hnm bizden çeşitli testler istiyor. Kalça çıkığı olma ihtimaline bağlı röntgen, CK (keratin kinaz) denen bir kan testi.  O gün yaptırıyoruz. Fakat ben o kadar sinirli ve ne yapacağımı bilmez haldeyim ki… Neler olduğuna bir anlam veremiyorum.  Neyse ki kalça röntgeni temiz,  bir şey yok. Çok şükür… Her şey yoluna girecek.  Diğer test daha sonra çıkacak size bildiririz diyorlar ve hastaneden ayrılıyoruz. Eve geldik, bütün yorgun geçmiş günümü bebeklerimle oyalanarak hafifletmek istiyorum.  Ama o da ne telefonum çalıyor. Eşim… CK denen testlerin sonuçları çıkmış. Test sonuçları çok yüksekmiş. Hipotonik bebek diye bir şeyden bahsetmişler ve ertesi gün acilen hastaneye çağırıyorlar ÇAPA’dan bir Nörolog Profesör gelip kızlarımıza EMG çekecekmiş. Şoktayım… Neler olduğuna bir türlü anlam veremiyorum. Beynim sıfırlandı, hiçbir şey düşünemiyorum. Ertesi sabah apar topar hastaneye gittik. Minik bebeklerimin EMG ile kas ölçümleri yapıldı. 2. Şok… Bebeklerde kas erimesi var. O da ne? Daha önce hiç duymamıştım. Doktor diyor ki üzülmeyin şu anda dünyada henüz bir tedavisi yok… Ama bilim adamları çalışıyor. Duchenne sendromunun ilacı 2.fazda… O da ne? Duchenne ne? Aman Allahım neden hiçbir yer de internet yok. Hemen girip bakayım neymiş şu Duchenne?  Doktor başka bir açıklama yapmayıp, kendi çocuk nöroloğumuza yönlendiriyor bizi… Bekliyoruz… Bekliyoruz…  Doktor Hanım hala bizi çağırmıyor. Ömrümün en uzun ve en işkenceli bekleyişi…  Sonra eşim bir ara kayboluyor ve tekrar geldiğinde tamam Aytül gidiyoruz diyor.  Ama Tolga diyorum doktor hanım henüz gelmedi. Bizi çağırmadı. Ben konuştum diyor. Nasıl? Niye beni de çağırmadı? diyorum…  Çok yoğundu beni de aradan aldı deyip geçiştiriyor. Eee peki sonuç? Acilen Ankara’ya gitmemiz gerekiyor. Doktor Hnm’ın Ankara Hacettepe Üniversitesi’nde Çocuk Nöroloğu bir hocası varmış. Bu konu üzerine çalışıyormuş. Tam teşhisi o koyacakmış.

        Eşim beni işe bırakıp bebeklerimizle eve dönüyor. Bense koşarak bilgisayarımın başına geçiyorum. Hemen arama motoruna Duchenne yazıyorum. Aman Allahım ne kadar çok şey çıktı. Okudukça düşüyorum, okudukça düşüyorum.  Aman Allahım ne korkunç bir hastalık… Nasıl olur? Bunca bekleyişten sonra bizi nasıl bulur? Duchenne sendromunda belirtiler genelde 5 yaşlarında başlıyor. Çocuk sendeleyip düşmeye başlıyor. 7-8 yaşına doğru tekerlekli sandalyeye mahkum kalıyor… Sonrasında kasları giderek daha çok eriyor ve yatağa bağımlı hale getiriyor. Yaşam ömrü ise çok uzun değil… Gittikçe yaşam kalitesi düşüyor. Nasıl olur diyorum… Nasıl olur? Neden ben?  Olamaaaaaz… Olmamalı…

         İş yerimdeki kimse beni teselli edemiyor. Koşarak buruk bir şekilde eve geliyorum. Bu nasıl bir hikaye? Bunu ben seçmedim.  Benim hayalim bu değildi. O akşam herkes bizi arıyor, gelmek istiyor. Eşim de ben de kimseyi istemiyoruz evde.  Eşime diyorum ki nerede hata yaptık?  Hamileyken yanlış bir şey mi yaptım? Yanlış bir şey mi yedim?  Benim hatam mı bu? Neden biz? Çok erik yedim o yüzden mi saçmalamalarına kadar devam etti bu süreç… Beynim sürekli sorguluyor.

         Neden? Neden? Neden?

         Bu bebekleri bu kadar çok istedikten ve bekledikten sonra neden biz? O gece birbirimize sarılıp hıçkırıklara boğuluyoruz.  Sabaha kadar gözüme uyku girmiyor. Allahım ölecekler mi? Gece solukları mı kesilecek? Kalktığımda ölü mü bulacağım? En iyisi uyumamak her şey kontrolüm altında olsun… Sabaha kadar dua ediyorum. Allahım ne olur, daha hafif bir hastalık olsun ama bu olmasın.  Lütfen olmasın… Bana yardım et… Bebeklerimi  bana bağışla…

SONU BİLİNMEYEN BEKLEYİŞ

         Durumu öğrendiğimiz gün Ankara’dan randevu alınıyor. 2 gün sonra Ankara’ya gideceğiz. Yine ömrümün en uzun ama en uzun 2 günü… Sevdiklerimiz bizi yalnız bırakmıyor. Bu iki günü onlarla geçiriyoruz. Eve gitmek istemiyor, yalnız kalmak istemiyoruz.  Acımızı paylaşıyorlar. Herkes çok üzgün… Fakat yine de bizi ayakta tutmaya çalışıyorlar.

        2 gün geçti Ankara’dayız. Profesörle görüşüyoruz. Bebeklere bakıp neden geldiniz diyor bize? İstanbul’da ölçümleri yapıldı. Duchenne sendromu dediler diyoruz. Profesörün ağzından ilk çıkan cümle derin bir ohhh çekmemi sağlıyor. Duchenne olamaz… Duchenne erkek çocuklarda görülür. Kızlar sadece taşıyıcı olur. Onlarda hastalık semptomlarını yaşamazlar. Şükürler olsun diyorum. Allah sesimi duydu.  Bu o değil.  Ama peki değerler niye yüksek?  Profesör biyopsi yapılacağını söylüyor. Bebekler tek yumurta ikizleri, birine biyopsi yapılması yeterliymiş. Birini seçmemiz lazım?  Fedai değerleri en yüksek gelen 1.bebeğimiz Damla oluyor. Kahraman Damlamız için 3 gün sonraya biyopsi için randevu alıyoruz. Bu arada tabi işimiz henüz bitmedi. Hacettepe Üniversitesi Hastanesi’nde detaylı incelemeden geçiyorlar. Kalp kontrol ediliyor. Problem yok, çok şükür her şey yolunda…

         Bekleyiş döneminde daha önce hiç görmediğim Ankara’yı da görme fırsatı yakalıyorum.  Fakat zevk alacak, keyfini çıkaracak bir ruh halim ne yazık ki yok. Bir alışveriş merkezine gidiyoruz. Eşim bebeklerimizle birlikte bir kafede oturuyor. Bana da alışveriş yapıp biraz kafamı dağıtmam için fırsat veriyor. Bir mağaza da gezmeye başlıyorum. Derken durup bakakalıyorum. Bir şey gözüme takılıyor. Bir anne 3-4 yaşlarındaki kızına ayakkabı denetiyor.  Donmuş gibiyim.  Hızla mağazadan çıkıp ağlaya ağlaya eşimin yanına koşuyorum. Eşim ne oldu ? Neyin var? diyor.  Tolga, biz… biz… kızlarımıza hiçbir zaman ayakkabı alamayacağız. Ben bunu yaşayamayacağım. Onlar yürüyemeyecek… Eşim ne dese faydasız… O da güçlü gözükmeye çalışıyor. Sakin ol diyor,  henüz teşhis tam olarak konulmadı. Bekleyelim ve görelim.  3 gün boyunca her gün internetteyim. Kas Hastalıkları konusunda bulduğum her şeyi ama her  şeyi okuyorum. Tıbbi kaynakları bile okuyorum. En az 100lerce çeşit kas hastalığı ve nedenleri var? Bizimki hangisi? Delirmemek elde değil. Beklemek istemiyorum.  Hemen söylesinler. Beklemek daha acı verici… Hangisi? Bileyim de ona göre ne yapacağıma karar vereceğim.

        Biyopsi sabahı… Minik Damlam annesinin öpücüğünü alarak, babasıyla hastaneye gidiyor. Ben öteki bebeğimiz Derin ile kalmak zorundayım. Ona bakacak kimse yok. Ama aklım her şeyim Damla’da…  Zaman geçmek bilmiyor. Neyse ki eşim Damla bebeğimizle birlikte geliyor. O da ne? Minik bebeğim bacağından bir operasyon geçirmiş. 6 dikiş var.. 6 dikiş 6 aylık bir bebek için hayli fazla diyorum. Bacağından bir kas örneği almışlar. İncelenecekmiş. 2 hafta sonra Profesörle tekrar görüşecekmişiz. İstanbul’a kafamız karma karışık bir halde dönüyoruz.

       Yine o sevmediğim bekleyiş süresi… Sonunda Ankara’dan beklediğimiz telefon geliyor. Sonuçlar çıktı gelin konuşalım. Dışarıda kar kıyamet… Ocak ayının ortasındayız. Eşim gidiyor. Ben bebeklerimizle birlikte İstanbul’dayım.  Ama yalnız değilim… Doğumumdan beri beni hiç yalnız bırakmayan annem ve kayınvalidem dönüşümlü olarak yanımdalar…

        Eşim Ankara’dan dönüyor. Aytül diyor, bebeklerimiz hasta… Kas Hastası… O ne demek? Hani değildi. Başka bir türü… Genetikmiş.  Akraba mısınız demiş Profesör… Hayır değiliz... Uzaktan yakından hiç değiliz hatta. Ailelerimizde de böyle bir öykü yok.  Milyonda bir görülür bu tarz bir durum, lotoyu tutturmuşsunuz demiş doktor… Nasıl yani?  Ne demek bu?  Yani bu hastalığın oluşması için 2 taşıyıcının bir araya gelmesi gerekiyormuş. 6. kromozom üzerinde bulunan genetik bir şifre hatası nedeniyle  olacak çocuğun %25 oranda bu hastalığa sahip olma ihtimali varmış. Yani eşim de ben de 6. kromozomumuz üzerinde bu genetik hatayı taşıyormuşuz. Ne de şanslıyız  dedim eşime…  Sen git dünyada aynı problemi taşıyan çiftini bul. Bir de ikiz yap… O ikizde de %25 şansı da tuttur. Hayatımı kaydettiğim kameramda tüm filmi geri sarmaya başladım. Sen benim şansımdın… Biz her zaman şanslıydık. Bunu bile tutturduk. Daha ne söylenebilir ki..  Bu yaşadıklarımıza bir anlam veremiyorum. Tüm bunların bir anlamı olmalı? Peki ne yapacağız şimdi?