28 ŞUBAT DÜNYA ENDER RASTLANAN HASTALIKLAR GÜNÜ

      Dünyada az görülen binlerce nadir hastalık olduğunu biliyor muydunuz? Bugüne kadar 6 ile 7 bin nadir hastalık keşfedilmiş ve bu hastalıklar tıp literatüründe düzenli olarak tanımlanmaya devam ediyor. İstatiksel olarak 2.000 kişide 1 görülen hastalıklar nadir hastalık grubunda yer alıyor. Nadir görünen hastalıkların %80'i genetik yapıda görülen hastalıklar...Pfizer Nadir Hastalıklar Ticari Biriminin Başı ve İş Geliştirme Başkan Yardımcısı Andrew Callos, söz konusu 6-7 bin hastalıktan ancak yüzde 5'ten azının onaylanmış bir tedavisi olduğunu belirtmiş.Bir hekimin hayatı boyunca belki bir veya birkaç kez bir nadir hastalıkla karşılaştığını, bu nedenle bir nadir hastalıkta uzman olmanın mümkün olmadığını sözlerine ekleyen Callos, ''Hekimler açısından nadir görülen hastalıklara teşhis koymak ve tedavi etmek çok zor. Bu durum, hasta açısından daha da zor. Yıllarca hastalıklarının nedenini anlayamayabiliyorlar. Hastalar kendini yalnız hissediyor çünkü başka hastalarla bağlantıları olmuyor'' ifadelerini kullanmış.

Callos, Pfizer'in özellikle 5 kategoriye odaklandığına değinerek, şu bilgileri paylaşmış:

''5 farklı kategoride çeşitli evrelerde pek çok tedavi üzerinde çalışıyoruz. Özellikle genom haritasının çıkarılması sayesinde bu hastalıklar pek çok nadir hastalığın içinde daha iyi karakterize edilmiş durumdalar. Bu hastalıkların pek çoğunu anlama konusunda artık elimizde pek çok olanak var. Çoğu zaman bunlar monogenetik hastalıklar. Yani tek bir genin mutasyonu söz konusu. Bunlar arasında büyük ölçüde sinir bilimlerine odaklanıyoruz. Bu kategoride amyotrofik lateral skleroz (ALS), Huntington hastalığı ve müsküler distrofi gibi hastalıklar var. Pulmonoloji'de kistik fibroz, pulmoner hipertansiyon, pulmoner sarkoidoz gibi hastalıklarla uğraşıyoruz. Hemotolojide iyi bir temelimiz var ve bundan yararlanarak orak hücre hastalığına yöneliyoruz. Metabolik hastalıklarda da mukopolisakkaritle ilgileniyoruz. Onkolojide çeşitli ender görülen kanserleri ele alıyoruz.''

     Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıklardır; ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Örneğin çok nadir bulaşıcı hastalıklar ve bunların yanı sıra otoimmün hastalıklar ve nadir görülen kanserler bulunmaktadır. Günümüzde, birçok nadir hastalığın sebebi bilinmemektedir.Nadir hastalıklar, ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklardır. 

    Nadir Hastalıklar ve yetim ilaçlar üzerine büyük bir bilgi tabanı olan ORPHA.net'i duymuş muydunuz?(www.orpha.net), Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen, 6 ayrı dilde hizmet veren ve herkesin kullanımına açık olan bir Avrupa internet portalıdır.

       Kar amacı gütmeyen kurumsal ve uluslararası bir bilgi ve veri tabanı olan ORPHANET (www.orpha.net), nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar üzerine büyük bir “bilgi tabanı” olması yanında, konu ile ilgili uzmanlaşmış hekimler, klinikler, laboratuvarlar, araştırmacılar, hasta dernekleri ve ilaç sektörü üzerine geniş bir “veri tabanı” da içermektedir. Türkiye, ORPHANET organizasyonuna 2007 yılında katılmıştır. ORPHANET-Türkiye’nin işlevi, Türkiye’de nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda genel bilincin artırılmasına katkıda bulunmak ve ORPHANET Uluslararası Veri Tabanı’nın Türkiye’de tanıtılması ve kullanımının yaygınlaştırılmasını sağlamaktır. ORPHANET, nadir hastalıklar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesine, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasına, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesine ve katılımlarının sağlanmasına, var olan kaynakların geliştirilmesine ve daha verimli kullanılmasına katkıda bulunmayı amaç edinmiştir.

        Nadir hastalıklar için anılan yetim ilaçlar ne anlama gelmektedir. Orpha Net.TR. Yetim İlaçlar  tıklayarak bilgi alabilirsiniz.

      İşte bugün herkesi tüm bu hastalıklara dikkat çekmek için Mavi Kurdele takmaya ve Mavi Kot Pantolon giymeye çağırıyoruz. Ender hastalıklarından dolayı ağır engelli olarak yaşayan bebeklerin farkındayız diyeceğiz!!!!

HAYDİ GÖSTER KENDİNİ!!!

EĞLENCELİ AKTİVİTELERİMİZ

       Evde sıkça zaman geçiren kızlarım için yaratıcı olmak da gerekiyor. Çoğu kez sıkılıyor canları çünkü. Onlar doğmadan önce nevresim takımı almıştım onlara ve kutusunu çok beğenmiştim. Eşime dedim ki büyüdüklerinde onlara bundan bir tv ekranı yapacağım. Oyuncaklarını oynatsınlar. Kendileri oynasınlar, yaratıcılıklarını kullansınlar. İşte o zaman geldi. Derin ayakta durma sehpasına binip, bize ekranlarından Minnie Show hazırladı. Biz de seyrettik. Çok ama çok eğlendik.  

      Babamızın traş köpüğü ile kaba motor çalışması. En sevdikleri etkinliklerimizden biri... Tabi kiii sonrası banyoda köpük banyosu:)

   

      Fizyoterapist Ayça ablamız ile gittiğimiz merkezde çok eğlendiğimiz faaliyetlerden biri. Salıncakta dengemizi bulmaya çalışmak. Azminize hayranım kızlar:)

Derin ayaklarını kaldırmaya çalışarak dengesini bulmaya gayret ediyor. Aferin canım kızım, güçlenmeni ve yürümeni umut ediyorum.

EĞLENCELİ ZAMANLARIMIZ-5

EVCİLİK OYNAMAK MI?

     Kızlarımla çok güzel bir hafta geçirdik. Damla benden uzun zamandır omuzları açık bir prenses elbisesi istiyordu. Ben de bluzlarından birinin yakasını makasla bir miktar kesip ona istediği gibi bir bluz yaptım. Altına da evdeki tüllerden bir prenses eteği yaptık. Derin de aynı şekilde biraz daha farklı tasarımla prenses oldu. 

       Sonra anne dediler, bizim kurdeleli prenses ayakkabılarımız da olmalı. Prenses ayakkabısı da giyelim. Haydi onu da hallettik. Şimdi bizi yürüt anne... Belimizden tut yürüt. Aynada kendimize bakacağız. Bellerinden kavrayarak adım attırdım onlara... Adım atmak onlarda yürüme hissi uyandırıyor ve çok mutlu oluyorlar. Bu durum biraz benim kollarımı ve belimi zorlasa da, olsun onlar için yapmayacağım şey yok. Aynanın karşısında kendilerine beğeniyle baktılar. Bu dönem kendilerini keşfetme dönemi olduğu için pek de meraklılar giyinip süslenmeye ve çevrelerinden övgü almaya. Prenses elbiselerimizi hallettikten sonra bol bol fotoğraf çektirdik. O kadar heyecanlıydılar ki... Anne komşu teyzemizi çağır lütfen bizi böyle görsün dediler. Çağırdım tabii.. Çocukları mutlu etmek ne kadar kolay. Bizden istedikleri sadece ilgimiz ve sevgimiz... Sevgi paylaştıkça çoğalan bir şeydir. Paylaşmakta her zaman bonkör olmanız dileğiyle...

DÜŞÜMDEKİ UÇURTMA BELGESELİ

 

Hayaller serbest bırakıldıkları ölçüde özgürdüler...

 

"DÜŞÜMDEKİ UÇURTMA"

Belgesel film galasına davetlisiniz :

 

CEMAL REŞİT REY KONSER SALONU, HARBİYE, İSTANBUL

25 ŞUBAT 2013, PAZARTESİ, SAAT:19.30 

-Katılım ücretsizdir- 

 

Program

 

Kokteyl
Açılış Konuşması
Müzik Dinletisi : Şiraz Müzik Grubu  

 Belgesel Film Gösterimi : Düşümdeki Uçurtma
Ekiple Söyleşi
Kapanış Konuşması (Prof.Dr.Coşkun Özdemir/Kasder)

 

Belgesel film hakkında bilgi için tıklayınız:  

 

http://www.kasder.org.tr/tr/component/content/article/10-duyurular/589-dueuemdek-ucurtma-belgesel-flm-galasi 

 

http://www.facebook.com/pages/D%C3%BC%C5%9F%C3%BCmdeki-U%C3%A7urtma/235077513261886?ref=hl   

 

 İletişim

 

Türkiye Kas Hatalıkları Derneği

Tel :  (212) 663 8686 e-posta : info@kasder.org.tr

Gsm:  (507) 787 1490

FARKLI BİR HAYAT HİKAYESİ

Merhaba Sevgili Dostlarım,

     Sizleri bugün Didem Köse ile tanıştırmak istiyorum. Blogum sayesinde kendisiyle yazışma imkanımız oldu. Didem de kızlarımdan daha farklı türden bir kas hastalığına yakalanmış. Blogumu okumuş, yorum yazmış çok mutlu oldum. Bu zamana kadar bir anne-baba olarak Damla ve Derin için verdiğimiz mücadelenin Didem sayesinde karşı taraftan sesini duymuş gibi oldum. Çok ama çok mutluyum. Onun da sizlere anlatmak istedikleri var. Lütfen okuyunuz. Bazen duygulanacaksınız, ama hikaye hep umut dolu.... Çok ders alacağız yazdıklarından. Aşağıda giriş yazısını ve linkini paylaşıyorum. Hadi kendisine destek olalım.

Sevgilerimle,

Aytül Köktuna

Hayat Hikayem; #1 Kendimi Daha İyi Tanıtmalıyım, Dedim.

Bloğumda ilk yazımı yazarken; "Yıllar Geçerken, umarım anlatmaktan bıkmayacak bir blogger olarak karşınızdayım." Demiştim. Ancak bir şeyi açık açık anlatmak kolay olmadı, o da hastalığım ile ilgili yazmaktı.

Düşündüm de 2 gündür; hangi yazı da yazarsam yazayım, Hastalığımla ilgili anlatmadığım durumlara değinmek durumunda kalıyorum. Bahsetmediğim veya konusu tamamen açılmayan başlangıcımı anlatmak istiyorum bu yazımda.

Aslında bu yazı gecikmiş bir yazı. Hastalığımdan ne kadar bahsettiysem de bu zamana kadar, bu kadar açık açık anlatmamıştım. Bu bloğu açma sebeplerimden biri de, benimle aynı hastalıkla yaşama mücadelesi verenlerle tanışmak ve sesimizi duyurmaktı, engelliler olarak. Engelliler olarak sesimizi duyurma çabalarım tam anlamıyla bu yazıyla beraber başlayacak...

Bu yazı, hem engel durumumu anlatmak için, hem de bloğu açma sebeplerimden birini, hayat hikayemin büyük bir bölümünü oluşturan hastalığım ve hastalığımı öğrendikten sonra yaşadıklarımızı değerlendirmekti. Şimdiden hayat hikayemi merak edip okuyanlara teşekkür ederim. :) 

Buraya tık tık;

                  http://yillargecerken.blogspot.com/

UMUT VERİCİ GELİŞMELER

Sevgili Dostlarım,

       Kas Hastalıkları Derneği'nin sayfasında genetik kas hastalıklarından DUCHENNE MUSKULER DISTROFİ ile Prof.Dr. Haluk Topaloğlu'nun  önemli bir bilgi notu var. Tıptaki bu umut verici gelişmeleri sizlerle paylaşmak istedim. DUCHENNE MUSKULER DISTROFİ genetik kas hastalıkları içinde en ağır seyredeni... Prof.Dr. Haluk Topaloğlu Kas Hastalıkları Derneği'nin sitesindeki yazısında yakın bir gelecekte diğer nöromusküler hastalıklar için de tedavi umutlarının doğabileceğini ifade ediyor. Hastalar ve aileler için de önemli mesajlar var. 

Bilgilerinize,

Aytül Köktuna

Sevgili çocuklarımız ve ailelerimiz,

Sizleri Duchenne musküler distrofi (DMD) hastalığı ile ilgili güncel gelişmeler konusunda bilgilendirmek istiyorum. Bir önceki açıklamamı Mayıs 2012’de yapmıştım. Aradan geçen 10 ay gibi kısa sayılabilecek bir süre içinde bizlere yeni ufuklar getiren  hususları başlıklar olarak şöyle özetleyebilirim.

1. Ekson atlama tedavileri (exon skipping): 2009 yılında  klinik deneylerin başladığı bu yöntem giderek ağırlık kazanıyor. . Hastalar moleküler (biyokimyasal) yapılarına göre en az 10 ayrı grupta ele alınmaktadır. Diğer bir deyişle tedavi uygulaması temelde benzer ancak detayda farklı yapıda ilaçlardan oluşacaktır. Ekson atlama tedavisinin tüm DMD’li çocuklar ele alındığı takdirde %70’I için geçerli olabileceği varsayılmaktadır. Tek başına ekson 51 tedavisi  DMD’li çocukların sadece %15’I için geçerli olabilir, bu durum hastanın gen haritasının incelenmesi ile belirlenebilir. Gen haritasını ek’te sunuyorum. Gen tetkiki  raporunda bulunan delesyon gösteren eksonları inceleyerek çocuğunuzun hangi gruba girebileceğini saptayabilirsiniz. Eğer delesyon yoksa ekson atlama tedavisi sizin için mümkün olmayacaktır. Bu yöntem ile hastalığın tümü  ile ortadan kalkmasını beklemiyoruz, ancak sevindirici tarafı klinik gidişi ağır seyredecek bir çocuğun hafif olan Becker  tipine dönüşebilmesidir. Elimizdeki veriler de tipik olarak bu yöndedir. Ülkemizdeki ilk çalışma Mart 2011 de diğer bazı ülkelerle (İngiltere, Fransa, Almanya, İspanya, Hollanda, Belçika, İsrail ve Avustralya) aynı anda başlamıştır. Ekson 51’e yönelik DMD 114117 kod no lu ve faz II özelliği taşıyan bu çalışmada 7 çocuğumuz bulunmakta idi. Bu çocukların hepsi ilk olarak yerden 6 saniyenin altında kalkabilen ve en az 5 yaşındaki hastalarımızdı. Tüm araştırma grubunda adı geçen ülkelerden  toplam 53 çocuk bulunuyordu.Plasebo ( gerçek ilaca benzer ancak etkinliği yok)   kontrollu  bu çalışmada ilk yılını bitiren  hastaların hepsi gerçek molekülü alacak şekilde ve Sağlık Bakanlığından onay alınarak DMD 114349 no lu faz III çalışmasına kaydırıldılar. Bu projenin devam etmesi, kullanılmakta olan  molekülün tedavi değeri olabileceği anlamına gelebilir.  Eğer böyle olmasa idi nöromusküler hakemler çalışmayı durdurur ve ilerlemesine izin vermezlerdi. Buradan yola çıkarak DMD 114044 no lu yeni bir faz III başladı. Bu, yine placebo kontrollu olarak bu kez en az 75 metre yürüyebilen çocukların dahil edildiği iki yıllık bir projedir. Bu projede yer alan ülkeler Arjantin, Belçika, Brezilya, Kanada, Şili, Çek Cumhuriyeti, Danimarka, Fransa, Almanya, Macaristan, İtalya, Japonya, Kore, Hollanda, Norveç, Polonya, Rusya, Sırbistan, İspanya, Taiwan ve Türkiye (Ankara-Hacettepe) dir. Bu çalışma bizim 5 çocuğumuz vardır. İlacın verilme şekli haftada bir kere cilt altına enjeksiyondur, ancak bu gerektiğinde iki haftalık aralıklara da inebilir.

Ayrıca ABD’de bağımsız bir ekson 51 atlama projesi süregelmektedir, ancak burada sadece Amerikalı hastalar alınmaktadır. Tedavi protokolu benzer olup farklı zamanlarda değişik grup çocuk üzerinde uygulanmaktadır. ABD’de bir proje de  yürüme yetisini yitirmiş çocuklar üzerinde yapılmaktadır ve yine ekson 51 içindir.

Halihazırda dünyada yaklaşık 300 çocuk (Avrupa ve ABD dahil) ekson 51 atlama tedavisi görmektedir. Buraya kadar gelişen projeler için araştırıcı kuruluşlar, yani üniversiteler ve büyük ilaç şirketleri tarafından 500 milyon dolardan fazla harcama yapılmıştır

Gelişmekte olan diğer ekson atlama tedavilerini de özetlemek istiyorum. Ekson 44 için PRO044-CLIN-01 kod nolu bir faz II araştırması Hollanda, Belçika, İsveç ve İtalya’da süregelmektedir. Çalışmanın devam ettiği bilgisi vardır. Araştırma ve tedavi için sırada bulunan diğer eksonlar 45, 50, 52, 53 ve 55 olup bunlar 2013 ya da 2014 te başlayabilir.

Ayrıca birden fazla eksonun düşürülmesi şeklinde düşünceler vardır. Bunlar  gelişme evresinde olup bu tür yaklaşımlar delesyonu bulunan ancak hiçbir gruba girmeyen DMD li çocuklara da yöneliktir. Örneğin ekson 45-55 arası geniş olarak düşürülürse teorik olarak DMD’li çocukların %60’ı yarar görebilir.

Tüm  ekson atlama çalışmalarda çocuklar düşük dozda steroid almaya devam etmektedirler.

2. PTC-124 (Ataluren): DMD geninde delesyon/duplikasyon saptanmayan hastalarımızın yaklaşık yarısında ‘’stop’’ mutasyon bulunma olasılığı vardır, yani tüm DMD’li çocukların %20  kadarı bu tedavi şekli için uygun olabilir. Bunu saptamak amacı ile DMD geninin tüm dizi analizi (sekans) gerekir. Ancak bu oldukça pahalı ve uzun süren bir tetkiktir. Bu grup için elimizdeki  molekül  PTC-124 (Ataluren) isimli ağızdan toz şeklinde verilen ilaçtır. 2000 li yılların ilk yarısından itibaren gündemde olan bu molekülün  son 4 yıl içinde yapılan geniş bir uluslararası çalışmada etkinliği gösterilemediği için lisans almak için başvurulmamıştır.  Sonuçlara gore aslında düşük doz daha etkindir. Günümüzde ABD’de 180 çocuk bu tedaviyi bir araştırma sayılmaksızın almaktadır, zira en azından hastalığı geciktirici özelliği olabilir.  Yeryüzünde gelişmiş nöromusküler merkezlerde önümüzdeki haftalar/aylarda yeni bir PTC-124 çalışması başlayacaktır. Ankara-Hacettepe de bu çalışmada yer alıyor. Altı dakika içinde en az 150 metre yürüyebilien ve 7 yaşından büyük çocuklara yönelik yine placebo kontrollu bu araştırma sadece 48 hafta sürecektir. Hedefimiz yürüme mesafesinin uzaması ve solunum fonksiyonlarının korunmasıdır. Bu çalışmada da ekson atlama tedavilerine benzer olarak düşük dozda steroidlerin kullanımı devamı söz konusudur.

Yakın gelecekte diğer nöromusküler hastalıklar için tedavi umutlarının doğabileceğini de ifade etmek isterim. Bu hastalıklar konjenital musküler distrofiler, myotonik distrofi, fasio-skapulo humeral distrofi, sarko-glikan eksiklikleri ve spinal musküler atrofi olarak sayılabilir. Özellikle ekzon atlama araştırmaları Nörogenetik Tıbbına yeni bir heyecan ve soluk getirmiştir. 

Bu arada unutulmaması gereken hastalarımızın düzenli ve sürekli Fizik-Tedavi Rehabilitasyon programlarını aksatmamaları ve elden geldiğince  hareketli bir yaşam sürdürmeleri esasıdır. Hafif egsersizler (kasları yormadan) yapıldıkça kas dokusu içindeki genç hücrelerin uyanıp doku tamirine katkıda bulundukları günümüzde kabul gören bir düşüncedir. DMD hastalığı için uygun gören ailelerimiz düşük dozda steroid kullanmaya devam edebilirler.

Hastalarımız Ankara’da Hacettepe Sağlık Bİlimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümünde bulunan ulusal kayıt sistemine kayıt yaptırmaya devam etmelidirler. Bir kez kayıt olmak yeterlidir.  Geleceğe yönelik hasta alımları uluslarası standartlara uygun şekilde bu tabandan olması yine üyesi olduğumuz Treat-NMD prensipleri gereğidir. Ailelerimizwww.kukas.info/tr adresinden bireysel olarak kayıt yaptırabilirler.

Tüm bu girişimler Sağlık Bakanlığı’nın onayı iledir. Etik ve idari izinlerimiz normal işlemler doğrultusunda mevcuttur. Tüm moleküller ülkemizde lisans alana kadar tedavi şemasında bulunan çocuklarımız sigortalıdır. Zaten ciddi, yani hayati tehlike arz eden yan etki görülmemektedir.

Bu aşamada ailelerimiz, aile destek grupları  ve ilgili dernekler Sağlık Bakanlığı ve SGK ile yakın temasta olmalıdırlar. Her yeni gelişme yetkililere bildirilmeli ve duyarlılık elde edilmelidir. Bu yaklaşım her daim sürmelidir, zira tedavi olanakları yaklaşmaktadır.  Özellikle DMD geninde dizi analizi pahalı bir test olduğundan bu  husus ta gündeme getirilmelidir. Son birkaç aydan bu yana İngiltere’de DMD’li çocukların aileleri kendi parlemantoları ile her tür gecikmeyi önlemek amacı ile temasa geçmiş bulunmaktadırlar.  Benzer yaklaşım bizde de gelişmelidir, yani lütfen erken davranınız.

Hasta çocuklarımızın tedavileri için özenle ve ince bir duyarlıkla çalışmakta olan tüm Sağlık Personeline ve özellikle projelerde aktif rol alan araştırma yürütücüsü arkadaşlarıma  teşekkür ediyorum.

Saygılarımla,

Prof. Dr. Haluk Topaloğlu 

Konu web sitesi:  http://www.kasder.org.tr/tr/component/content/article/10-duyurular/591-prof-dr-haluk-topalolundan-dmd-le-lgili-guencel-bilgiler

BLOGUM DERGİSİ'NDE ENGELSİZ BİR AİLE

      
       Blogum Dergisi'nin şubat ayı sayısında "Engelsiz Bir Aile Olmak" isimli yazımla yer aldım. 

Aşağıdaki linkten 20.sayfadaki yazıma ulaşabilirsiniz.


Sevgilerle,

Aytül Köktuna


                http://issuu.com/blogum/docs/blogumsubat2013






.